Højeste antal af sygelcellefødsler efter land

Sikkelcelleanæmi er en sygdom forårsaget af den genetiske arv af muterede alleler, der er ansvarlige for tilstanden. De gener, der er ansvarlige for seglcelle sygdom er placeret på kromosom 11. De gener, der er arvet fra forældrene, bestemmer den type hæmoglobin, personen producerer i røde blodlegemer (RBC). I tilfælde af seglceller forekommer en mutation i et enkelt nukleotid af hæmoglobin-Beta-generne, hvilket resulterer i substitution af Glumatic-syre med Valine i position-6.

Lande med det højeste antal sylcellefødsler pr. År

Patofysiologi

Mens en enkelt allel (Heterozygote Hgbs) er i stand til at producere mere end 50% af hæmoglobin, arv af begge alleler, (homozygote Hgbs) forvrider formen af ​​RBC fra flade diskformede celler til sigteformede celler. Disse forvrængede RBC'er er ude af stand til at bære nok ilt til at imødekomme kroppens behov, nedbryde hurtigt og også blokere kapillærer, hvilket fører til ukorrekt fordeling af blod til forskellige organer og væv i kroppen.

Symptomer på sygdommen

Folk med seglcelleanæmi lider af perioder med smerter, der kaldes kriser. Intensiteten af ​​smerten varierer mellem forskellige mennesker fra et par episoder til mere om et år. Smerten stammer fra de blokerede kapillærer. Anæmi resulterer, når tilstanden forlader kroppen med varig færre mængder af røde blodlegemer. Træthed følger på grund af mindre cirkulerende ilt i blodkapillærerne. Hos spædbørn kan hånd-fodsyndrom udvikles, når blodkarrene er blokerede. Andre symptomer på sygdommen omfatter hyppige infektioner, forstyrret eller forsinket vækst og synsproblemer. Sikkelcelleanæmi resulterer i tab af miltfunktion, hvilket fører til øget risiko for alvorlige bakterieinfektioner.

Progressiv indsnævring af blodårer kan føre til symptomatisk slagtilfælde på grund af utilstrækkelig hjernens iltforsyning. Ved børn forekommer cerebral infarkt og cerebral blødning hos voksne. Et tykt slag forekommer også overvejende hos yngre patienter, mens 10-15% af SCD-børn lider af et asymptomatisk slagtilfælde. Stille streger forårsager alvorlig hjerneskade. Hos gravide kvinder symptomerne er mere udtalt, hvilket resulterer i spontan abort og intrauterin vækst retardation.

Epidemiologi

Sygdommen er dominerende i tropiske regioner i Afrika syd for Sahara, hvor malaria er endemisk. I de europæiske lande steg migrationen af ​​de tropiske og subtropiske mennesker antallet af dødsfald som følge af SCD fra 113.000 til 176.000 i 2013.

Forekomsten af ​​sygdommen er høj i afrika på grund af malaria overhovedet. Sygdommen er mere dominerende 10-40%, i ækvatorielle lande i Afrika og mindre 1-2%, i Nordafrika og mindre end 1% i Sydafrika. Vestafrikanske lande rapporterer den højeste forekomst af ca. 25% af befolkningen.

Nigeria registrerer den højeste sygdomstilfælde i verden med ca. 91.011 børn født med defekten. Kursen tegner sig for næsten 2% af alle nyfødte årligt. Den Demokratiske Republik Congo kommer sekunder med 39.743 seglcellefødsler om året. Undersøgelser viser, at antallet i Nigeria og Congo forventes at stige til ca. 140000 og 45000 henholdsvis år 2050. Tanzania følger med 11.877, Uganda med 10.877, Angola med 9.017, Kamerun med 7.172, Zambia 6.039 og Ghana, Guinea, Niger optager mindre end 6.000 seglcellefødsler om året. Forskere indikerer, at forekomsten af ​​sygdommen reducerer tidlig dødelighed (2-16 år), især i områder, hvor malaria er endemisk.

Forening af SCD med malaria

Tilstedeværelsen af ​​seglcellegener resulterer i to tilstande: seglcelle sygdom eller seglcelleegenskab. I SCD har personen to unormale kopier af et gen, mens seglcelleegenskaber har en muteret allel. Den første resulterer i sygdom, mens sidstnævnte beskytter mod malaria.

Sickle celle træk er fordelagtig for mennesker i malaria-tilbøjelige områder, da det giver en overlevelse taktik til de berørte. Den naturlige udvælgelsesproces har valgt sylcelleegenskab som en beskyttende foranstaltning mod malaria, der er meget udbredt i Afrika, men når en person arver to muterede kopier af genet, lider personen af ​​SCD. Seglcelleegenskaben er fordelagtig, hvis det forårsagende middel er Plasmodium falciparum. Men mennesker med normalt hæmoglobin er tilbøjelige til infektioner, og i denne kategori er børnedødeligheden høj.

Forskning tyder på, at sygdommens tilstedeværelse giver 50% fordel mod mild klinisk malaria, 75% beskyttelse mod hospitalsindlæggelse og 90% mod alvorlig og kompliceret malaria.

Sådan beskytter den sylcelleformede RBC mod malaria

En seglcelleformet RBC har en deformeret form med øget cellulær oxygenspænding. Når cellerne er inficeret, sænker parasitten iltspændingen, hvilket resulterer i syltning af den erythrocyt. Fagocytterne fjerner så cellens krop og dermed parasitten indeni. Det reticuloendoteliale system fjerner også selektivt parasitinficerede celler. Celler med sylcelleegenskaber producerer også højere niveauer af hydrogenperoxid og superoxidanion, som er giftige for malariaparasitten.

En sygdom med ingen kur

Sickle celle har ingen kur. Forvaltning af sygdommen beskytter fremtidige børn mod infektion. Bortset fra Afrika, USA og Storbritannien følger med øget sygdomstilfælde. Migrering af mennesker fra Afrika syd for Sahara til andre kontinenter øger forekomsten af ​​sygdom i de pågældende lande. I de europæiske lande har tilstedeværelsen af ​​seglcelleegenskaber og SCD resulteret i nedsat forekomst af de fælles blodforstyrrelser som cystisk fibrose.

Lande med det højeste antal sylcellefødsler pr. År

RangLandSickle Cell Births / Year
1Nigeria91.011
2Den Demokratiske Republik Congo39.743
3Tanzania11.877
4Uganda10.877
5Angola9017
6Cameroun7172
7Zambia6039
8Ghana5815
9Guinea5402
10Niger5310